Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist.

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  • Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000.Nach den Erstbeschreibern, den französischen Neurologen Désiré-Magloire Bourneville (1840–1909) und Édouard Brissaud (1852–1909) sowie dem britischen Hautarzt John James Pringle (1855–1922) wird diese Erkrankung häufig auch als Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom bezeichnet. Im englischen Sprachraum hat sich der Begriff Tuberous Sclerosis Complex (TSC) eingebürgert, um den Komplex verschiedener Symptome und Krankheitsbilder bei dieser Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen hervorzuheben. (de)
  • Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000.Nach den Erstbeschreibern, den französischen Neurologen Désiré-Magloire Bourneville (1840–1909) und Édouard Brissaud (1852–1909) sowie dem britischen Hautarzt John James Pringle (1855–1922) wird diese Erkrankung häufig auch als Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom bezeichnet. Im englischen Sprachraum hat sich der Begriff Tuberous Sclerosis Complex (TSC) eingebürgert, um den Komplex verschiedener Symptome und Krankheitsbilder bei dieser Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen hervorzuheben. (de)
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  • Tuberöse Sklerose (de)
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  • Bourneville-(Pringle)-Syndrom (de)
  • Epiloia (de)
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