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- Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Insgesamt sind bis 2006 etwas mehr als 100 Fälle beschrieben worden. Das Spektrum klinischer Veränderungen ist komplex und sehr variabel. Es reicht von geringen Veränderungen bei heterozygot betroffenen weiblichen Personen bis zu bereits frühkindlich tödlichen Formen bei männlichen Betroffenen. Männliche Erkrankte sind typischerweise sehr groß, weisen eine Makrozephalie und einen schlaffen Muskeltonus auf. Die kognitive Entwicklung ist meist normal, angeborene Herzfehler treten gehäuft auf. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko in der Kindheit, insbesondere mit vermehrten Wilms-Tumoren. Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Perlman-Syndrom. (de)
- Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Insgesamt sind bis 2006 etwas mehr als 100 Fälle beschrieben worden. Das Spektrum klinischer Veränderungen ist komplex und sehr variabel. Es reicht von geringen Veränderungen bei heterozygot betroffenen weiblichen Personen bis zu bereits frühkindlich tödlichen Formen bei männlichen Betroffenen. Männliche Erkrankte sind typischerweise sehr groß, weisen eine Makrozephalie und einen schlaffen Muskeltonus auf. Die kognitive Entwicklung ist meist normal, angeborene Herzfehler treten gehäuft auf. Es besteht ein erhöhtes Krebsrisiko in der Kindheit, insbesondere mit vermehrten Wilms-Tumoren. Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Perlman-Syndrom. (de)
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- Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Insgesamt sind bis 2006 etwas mehr als 100 Fälle beschrieben worden. Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Perlman-Syndrom. (de)
- Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (SGBS, auch Golabi-Rosen-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Insgesamt sind bis 2006 etwas mehr als 100 Fälle beschrieben worden. Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Perlman-Syndrom. (de)
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- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (de)
- Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (de)
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- Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert (de)
- Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert (de)
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