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- Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht für „Phosphatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminosäuren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebeüberschuss führt. (de)
- Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht für „Phosphatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminosäuren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebeüberschuss führt. (de)
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- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome: A Guide for parents and their families (de)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome: A Guide for parents and their families (de)
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- Sarah Burton, Joy Larsen Haidle und Heather Hampel
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- University of Iowa Health Care und Ohio State University
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- Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht für „Phosphatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminosäuren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebeüberschuss führt. (de)
- Das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit. Bei erkrankten Personen liegt eine Mutation im PTEN-Gen auf dem langen Arm von Chromosom 10 vor und gehört daher zum PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrom. PTEN steht für „Phosphatase and Tensin Homolog“. Es ist ein Tumorsuppressor-Gen und das Protein besteht aus 403 Aminosäuren. Das Gen codiert eine Lipid-Phosphatase, die die Funktion anderer Proteine regelt, indem sie Phosphat-Gruppen von ihren Molekülen entfernt. Das Wachstum überflüssiger Zellen wird unterdrückt, indem der Zellzyklus in der G1-Phase unterbrochen wird. Eine Mutation, die den Verlust des Proteins verursacht, kann auf Überproliferation (Überzellteilung) hinauslaufen, die zum Wachstum von Gewebsveränderungen beziehungsweise Gewebeüberschuss führt. (de)
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- Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom (de)
- Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom (de)
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