| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u.a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit. (de)
- Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u.a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit. (de)
|
| dbo:individualisedPnd
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dct:subject
| |
| rdfs:comment
|
- Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u.a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit. (de)
- Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Norrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplex auf der Grundlage einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor (Androtropie) und wird u.a. gekennzeichnet durch angeborene Blindheit und starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit. (de)
|
| rdfs:label
|
- Norrie-Syndrom (de)
- Norrie-Syndrom (de)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
