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- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel (engl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)) genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es handelt sich um eine Proteinfehlfaltungserkrankung mit loss of function bei der durch eine Mutation das Enzym Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) in seiner Funktion beeinträchtigt ist. Der Defekt in MCAD bewirkt einen verminderten Abbau mittelkettiger (medium chain) Fettsäuren. Diese Fettsäuren können deshalb im Intermediärstoffwechsel nur mangelhaft genutzt werden. Der Erbgang des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv. (de)
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel (engl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)) genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es handelt sich um eine Proteinfehlfaltungserkrankung mit loss of function bei der durch eine Mutation das Enzym Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) in seiner Funktion beeinträchtigt ist. Der Defekt in MCAD bewirkt einen verminderten Abbau mittelkettiger (medium chain) Fettsäuren. Diese Fettsäuren können deshalb im Intermediärstoffwechsel nur mangelhaft genutzt werden. Der Erbgang des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv. (de)
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- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel (engl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)) genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es handelt sich um eine Proteinfehlfaltungserkrankung mit loss of function bei der durch eine Mutation das Enzym Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) in seiner Funktion beeinträchtigt ist. Der Defekt in MCAD bewirkt einen verminderten Abbau mittelkettiger (medium chain) Fettsäuren. Diese Fettsäuren können deshalb im Intermediärstoffwechsel nur mangelhaft genutzt werden. Der Erbgang des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv. (de)
- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, auch MCAD-Mangel (engl. medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD)) genannt, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es handelt sich um eine Proteinfehlfaltungserkrankung mit loss of function bei der durch eine Mutation das Enzym Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) in seiner Funktion beeinträchtigt ist. Der Defekt in MCAD bewirkt einen verminderten Abbau mittelkettiger (medium chain) Fettsäuren. Diese Fettsäuren können deshalb im Intermediärstoffwechsel nur mangelhaft genutzt werden. Der Erbgang des MCAD-Mangels ist autosomal-rezessiv. (de)
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- Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (de)
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- Störungen des Fettsäurestoffwechsels (de)
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