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- Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen. Dystrophin zählt zu den klinisch wichtigsten Actin-bindenden Proteinen. Strukturell gehört es zu den Spektrinen. (de)
- Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen. Dystrophin zählt zu den klinisch wichtigsten Actin-bindenden Proteinen. Strukturell gehört es zu den Spektrinen. (de)
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- Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen. (de)
- Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen. (de)
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- Dystrophin (de)
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