| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden. Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman. Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das Auftreten wird auf unter 1 zu 1 Million geschätzt. Bislang wurden mehrere Mutationen im ABHD5-Gen als verursachend gefunden. (de)
- Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden. Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman. Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das Auftreten wird auf unter 1 zu 1 Million geschätzt. Bislang wurden mehrere Mutationen im ABHD5-Gen als verursachend gefunden. (de)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden. Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman. Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung. (de)
- Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten. Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden. Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman. Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung. (de)
|
| rdfs:label
|
- Dorfman-Chanarin-Syndrom (de)
- Dorfman-Chanarin-Syndrom (de)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Sonstige Störungen der Lipidspeicherung (de)
- Sonstige Störungen der Lipidspeicherung (de)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
