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- De-Grouchy-Syndrom ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen (18p-) bzw. langen Arms (18q-) von Chromosom 18 zurückzuführen sind. Es entstehen dabei partielle Monosomien; der kritische Chromosomenabschnitt liegt im Genort 18q23. Das Syndrom gliedert sich in die beiden Typen De-Grouchy-Syndrom I und De-Grouchy-Syndrom II, die unter dem Oberbegriff Deletions-Syndrome des Chromosoms 18 zusammengefasst werden. Sie gehen jeweils mit verschiedenen Fehlbildungskomplexen einher. Eine Kombination von Merkmalen beider Syndromtypen ist bei Menschen mit dem 18-R-Syndrom feststellbar. Die Erstbeschreibung unter wissenschaftlichen Aspekten erfolgte in den Jahren 1963 und 1964. Seitdem sind mehr als 100 Fallbeispiele dokumentiert. (de)
- De-Grouchy-Syndrom ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen (18p-) bzw. langen Arms (18q-) von Chromosom 18 zurückzuführen sind. Es entstehen dabei partielle Monosomien; der kritische Chromosomenabschnitt liegt im Genort 18q23. Das Syndrom gliedert sich in die beiden Typen De-Grouchy-Syndrom I und De-Grouchy-Syndrom II, die unter dem Oberbegriff Deletions-Syndrome des Chromosoms 18 zusammengefasst werden. Sie gehen jeweils mit verschiedenen Fehlbildungskomplexen einher. Eine Kombination von Merkmalen beider Syndromtypen ist bei Menschen mit dem 18-R-Syndrom feststellbar. Die Erstbeschreibung unter wissenschaftlichen Aspekten erfolgte in den Jahren 1963 und 1964. Seitdem sind mehr als 100 Fallbeispiele dokumentiert. (de)
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- De-Grouchy-Syndrom ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen (18p-) bzw. langen Arms (18q-) von Chromosom 18 zurückzuführen sind. Es entstehen dabei partielle Monosomien; der kritische Chromosomenabschnitt liegt im Genort 18q23. Die Erstbeschreibung unter wissenschaftlichen Aspekten erfolgte in den Jahren 1963 und 1964. Seitdem sind mehr als 100 Fallbeispiele dokumentiert. (de)
- De-Grouchy-Syndrom ist die Bezeichnung für zwei Typen einer chromosomalen Mutation beim Menschen, die auf Verluste (Deletionen) verschiedener Stücke des kurzen (18p-) bzw. langen Arms (18q-) von Chromosom 18 zurückzuführen sind. Es entstehen dabei partielle Monosomien; der kritische Chromosomenabschnitt liegt im Genort 18q23. Die Erstbeschreibung unter wissenschaftlichen Aspekten erfolgte in den Jahren 1963 und 1964. Seitdem sind mehr als 100 Fallbeispiele dokumentiert. (de)
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- De-Grouchy-Syndrom (de)
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