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- Das Conradi-Hünermann-Syndrom, auch '"Conradi–Hünermann–Happle Syndrom'" oder nur Happle-Syndrom, (lat.: Chondrodystrophia congenita calcificans oder Chondrodysplasia foaetalis calcarea), ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.Die Abgrenzung erfolgt nach dem Erbgang und dem zugrunde liegenden Gendefekt: Beim Conradi-Hünermann-Syndrom wird X-chromosomal-dominant ein Defekt des EBP-Genes (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel) vererbt. Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Minderwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)- Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen. Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal dominant, die Krankheit tritt nur bei Mädchen auf. Die Häufigkeit der Krankheit wird auf 1 zu 100.000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen im EBP-Gen in der Chromosomenregion Xp11.23-p11.22, (de)
- Das Conradi-Hünermann-Syndrom, auch '"Conradi–Hünermann–Happle Syndrom'" oder nur Happle-Syndrom, (lat.: Chondrodystrophia congenita calcificans oder Chondrodysplasia foaetalis calcarea), ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.Die Abgrenzung erfolgt nach dem Erbgang und dem zugrunde liegenden Gendefekt: Beim Conradi-Hünermann-Syndrom wird X-chromosomal-dominant ein Defekt des EBP-Genes (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel) vererbt. Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Minderwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)- Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen. Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal dominant, die Krankheit tritt nur bei Mädchen auf. Die Häufigkeit der Krankheit wird auf 1 zu 100.000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen im EBP-Gen in der Chromosomenregion Xp11.23-p11.22, (de)
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- Das Conradi-Hünermann-Syndrom, auch '"Conradi–Hünermann–Happle Syndrom'" oder nur Happle-Syndrom, (lat.: Chondrodystrophia congenita calcificans oder Chondrodysplasia foaetalis calcarea), ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.Die Abgrenzung erfolgt nach dem Erbgang und dem zugrunde liegenden Gendefekt: Beim Conradi-Hünermann-Syndrom wird X-chromosomal-dominant ein Defekt des EBP-Genes (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel) vererbt. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal dominant, die Krankheit tritt nur bei Mädchen auf. (de)
- Das Conradi-Hünermann-Syndrom, auch '"Conradi–Hünermann–Happle Syndrom'" oder nur Happle-Syndrom, (lat.: Chondrodystrophia congenita calcificans oder Chondrodysplasia foaetalis calcarea), ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen.Die Abgrenzung erfolgt nach dem Erbgang und dem zugrunde liegenden Gendefekt: Beim Conradi-Hünermann-Syndrom wird X-chromosomal-dominant ein Defekt des EBP-Genes (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel) vererbt. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal dominant, die Krankheit tritt nur bei Mädchen auf. (de)
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- Conradi-Hünermann-Syndrom (de)
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- Chondrodysplasia-punctata-Syndrome (de)
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