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- Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem (DNA-Reparatur), der transkriptionsgekoppelten Reparatur (TCR) bedingt ist. Die Krankheit ähnelt dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, wobei dieses oft schlimmer verläuft. Es finden sich rote, schuppende Areale auf lichtexponierter Haut, jedoch treten keine Pigmentläsionen und Hauttumoren auf. Die Betroffenen zeichnen sich durch verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung aus, die Alterung ist beschleunigt (Progerie). Weitere Symptome wie Mikrozephalie, dysproportionierter Minderwuchs, Gehörlosigkeit und Erkrankungen des Zentralnervensystems, aus denen meist Gangstörungen und Beugekontrakturen resultieren, werden beobachtet. Auffällig sind bei manifestem Cockayne-Syndrom die auftretenden Gesichtsfehlbildungen, zu denen ein anomal weiter Oberkiefervorstand, Enophthalmie mit Ptosis, tiefsitzende, fehlgebildete Ohren und ein vogelartiges Gesichtsprofil zählen. Beschrieben wurden klinisch auch Fälle von Kardiomyopathien und Aortendilatation. Abhängig vom klinischen Verlauf unterscheidet man einen milden Typ I und einen schwer verlaufenden Typ II. Die mittlere Lebenserwartung beträgt ca. 12 Jahre, wobei der Tod häufig durch eine vorzeitige Arterienverkalkung oder durch Glomerulosklerose hervorgerufen wird. Die Erkrankung führt in schweren Fällen zum Tod um das 6. Lebensjahr. (de)
- Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem (DNA-Reparatur), der transkriptionsgekoppelten Reparatur (TCR) bedingt ist. Die Krankheit ähnelt dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, wobei dieses oft schlimmer verläuft. Es finden sich rote, schuppende Areale auf lichtexponierter Haut, jedoch treten keine Pigmentläsionen und Hauttumoren auf. Die Betroffenen zeichnen sich durch verlangsamte körperliche und geistige Entwicklung aus, die Alterung ist beschleunigt (Progerie). Weitere Symptome wie Mikrozephalie, dysproportionierter Minderwuchs, Gehörlosigkeit und Erkrankungen des Zentralnervensystems, aus denen meist Gangstörungen und Beugekontrakturen resultieren, werden beobachtet. Auffällig sind bei manifestem Cockayne-Syndrom die auftretenden Gesichtsfehlbildungen, zu denen ein anomal weiter Oberkiefervorstand, Enophthalmie mit Ptosis, tiefsitzende, fehlgebildete Ohren und ein vogelartiges Gesichtsprofil zählen. Beschrieben wurden klinisch auch Fälle von Kardiomyopathien und Aortendilatation. Abhängig vom klinischen Verlauf unterscheidet man einen milden Typ I und einen schwer verlaufenden Typ II. Die mittlere Lebenserwartung beträgt ca. 12 Jahre, wobei der Tod häufig durch eine vorzeitige Arterienverkalkung oder durch Glomerulosklerose hervorgerufen wird. Die Erkrankung führt in schweren Fällen zum Tod um das 6. Lebensjahr. (de)
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- Cockayne-Syndrom Typ A
- Cockayne-Syndrom Typ B
- Cockayne-Syndrom Typ C
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- Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem (DNA-Reparatur), der transkriptionsgekoppelten Reparatur (TCR) bedingt ist. Die Krankheit ähnelt dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, wobei dieses oft schlimmer verläuft. (de)
- Beim Cockayne-Syndrom (auch Weber-Cockayne-Syndrom oder Neill-Dingwall-Syndrom) handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt im Nukleotid-Exzisionsreparatursystem (DNA-Reparatur), der transkriptionsgekoppelten Reparatur (TCR) bedingt ist. Die Krankheit ähnelt dem Hutchinson-Gilford-Syndrom, wobei dieses oft schlimmer verläuft. (de)
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- Cockayne-Syndrom (de)
- Cockayne-Syndrom (de)
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- Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen, inkl. Cockayne-Syndrom (de)
- Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen, inkl. Cockayne-Syndrom (de)
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