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- Biotinidasemangel oder spät einsetzender multipler Carboxylasemangel (engl. biotinidase deficiency oder late-onset multiple carboxylase deficiency) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird und die dazu führt, dass der Körper das Vitamin Biotin nicht ausreichend recyceln kann. Ursache ist ein Defekt des Enzyms Biotinidase. Die Auswirkungen des Biotinidasemangels reichen von Erscheinungen der Haut und Fehlfunktionen des Immunsystems über schwere Stoffwechselentgleisungen bis hin zu Hirnschäden, Koma und Tod. Eine sehr wirksame Therapie existiert in Form von lebenslanger Behandlung mit Biotin. Ein Test auf Biotinidasemangel ist in vielen Ländern Teil des Neugeborenenscreenings. Man unterscheidet schweren Biotinidasemangel mit einer Enzym-Restaktivität von weniger als 10 % und partiellen Biotinidasemangel mit einer Enzymaktivität von 10 bis 30 %. Biotinidasemangel zählt zu den so genannten seltenen Krankheiten (englisch orphan disease). (de)
- Biotinidasemangel oder spät einsetzender multipler Carboxylasemangel (engl. biotinidase deficiency oder late-onset multiple carboxylase deficiency) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird und die dazu führt, dass der Körper das Vitamin Biotin nicht ausreichend recyceln kann. Ursache ist ein Defekt des Enzyms Biotinidase. Die Auswirkungen des Biotinidasemangels reichen von Erscheinungen der Haut und Fehlfunktionen des Immunsystems über schwere Stoffwechselentgleisungen bis hin zu Hirnschäden, Koma und Tod. Eine sehr wirksame Therapie existiert in Form von lebenslanger Behandlung mit Biotin. Ein Test auf Biotinidasemangel ist in vielen Ländern Teil des Neugeborenenscreenings. Man unterscheidet schweren Biotinidasemangel mit einer Enzym-Restaktivität von weniger als 10 % und partiellen Biotinidasemangel mit einer Enzymaktivität von 10 bis 30 %. Biotinidasemangel zählt zu den so genannten seltenen Krankheiten (englisch orphan disease). (de)
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- Biotinidasemangel oder spät einsetzender multipler Carboxylasemangel (engl. biotinidase deficiency oder late-onset multiple carboxylase deficiency) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird und die dazu führt, dass der Körper das Vitamin Biotin nicht ausreichend recyceln kann. Ursache ist ein Defekt des Enzyms Biotinidase. Die Auswirkungen des Biotinidasemangels reichen von Erscheinungen der Haut und Fehlfunktionen des Immunsystems über schwere Stoffwechselentgleisungen bis hin zu Hirnschäden, Koma und Tod. Eine sehr wirksame Therapie existiert in Form von lebenslanger Behandlung mit Biotin. Ein Test auf Biotinidasemangel ist in vielen Ländern Teil des Neugeborenenscreenings. Man unterscheidet schweren Biotinidasemangel mit einer Enzym-Restaktivität von weni (de)
- Biotinidasemangel oder spät einsetzender multipler Carboxylasemangel (engl. biotinidase deficiency oder late-onset multiple carboxylase deficiency) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die autosomal rezessiv vererbt wird und die dazu führt, dass der Körper das Vitamin Biotin nicht ausreichend recyceln kann. Ursache ist ein Defekt des Enzyms Biotinidase. Die Auswirkungen des Biotinidasemangels reichen von Erscheinungen der Haut und Fehlfunktionen des Immunsystems über schwere Stoffwechselentgleisungen bis hin zu Hirnschäden, Koma und Tod. Eine sehr wirksame Therapie existiert in Form von lebenslanger Behandlung mit Biotin. Ein Test auf Biotinidasemangel ist in vielen Ländern Teil des Neugeborenenscreenings. Man unterscheidet schweren Biotinidasemangel mit einer Enzym-Restaktivität von weni (de)
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- Biotinidasemangel (de)
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- Mangel an sonstigen näher bezeichneten Vitaminen des Vitamin-B-Komplexes (de)
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