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Subject Item

dbpedia-de:Präseniline

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dbo:Biomolecule wikidata:Q8054 wikidata:Q206229 owl:Thing dbo:Protein

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Präseniline

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Präseniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Präsenilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation für Präsenilin 1 (PS-1) enthält und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) für Präsenilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und hop-1 genannt, die den Präsenilinen ähneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen.

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n9:026b7k4 dbpedia-pt:Presenilina dbpedia-wikidata:Q907198 dbr:Presenilin dbpedia-es:Presenilina wikidata:Q907198

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Präsenilin-2 Präsenilin-1

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category-de:Entwicklungsbiologie category-de:Peptidase category-de:Proteingruppe

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wikipedia-de:Präseniline

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3142959

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135255189

prop-de:ecNummer

3423

prop-de:groesse

467 448

prop-de:hgncid

9508 9509

prop-de:homologDb

HOVERGEN

prop-de:homologFam

Presenilin

prop-de:isoformen

2 I-467, I-464, I-374, Minilin und zwei weitere

prop-de:kategorie

Aspartylpeptidase

prop-de:omim

104311 104300

prop-de:peptidaseFam

A22.001 A22.002

prop-de:struktur

Homodimer, multipass Membranprotein

prop-de:taxon

dbpedia-de:Chordatiere

prop-de:uniprot

P49810 P49768

prov:wasDerivedFrom

n4:135255189

dbo:abstract

Präseniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Präsenilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation für Präsenilin 1 (PS-1) enthält und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) für Präsenilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und hop-1 genannt, die den Präsenilinen ähneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen. Präseniline werden in der alpha-helikalen Region einer der cytoplasmatischen Schleifen in ein größeres N-terminales und ein kleineres C-terminales Stück gespalten. Beide Stücke bilden einen Teil des Gamma-Sekretase-Komplexes. Die Spaltung von Präsenilin 1 wird durch eine Mutation verhindert, die zum Verlust des Exons 9 führt. Durch diese Mutation verliert das Präsenilin seine Funktion. Es ist auch bekannt, dass Mutationen in den Präsenilin-Genen die familiäre (genetisch bedingte) Alzheimerkrankheit verursachen. Diese manifestiert sich wesentlich früher als die nicht erbliche Variante. Die Präseniline sind auch in der Spaltung des Proteins Notch involviert, das in der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle spielt.

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PSEN2 PSEN1

Subject Item

dbpedia-de:Präsenilin

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dbpedia-de:Präseniline

Subject Item

dbpedia-de:Präsenilin-1

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dbpedia-de:Präseniline

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wikipedia-de:Präseniline

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dbpedia-de:Präseniline