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Der Morbus Krabbe ist eine auch unter dem Namen Globoidzellleukodystrophie bekannte Erkrankung und gehört zu den Sphingolipidosen, einer Klasse von Speicherkrankheiten (siehe auch Sphingolipide bzw. Cerebroside). Man unterscheidet die klassische infantile Form von spät beginnenden Sonderformen der Erkrankung.
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Der Morbus Krabbe ist eine auch unter dem Namen Globoidzellleukodystrophie bekannte Erkrankung und gehört zu den Sphingolipidosen, einer Klasse von Speicherkrankheiten (siehe auch Sphingolipide bzw. Cerebroside). Der Morbus Krabbe ist benannt nach dem dänischen Arzt Knud Krabbe (1885–1961) und wird autosomal rezessiv vererbt. Ursache ist ein Defekt im GALC-Gen, das auf dem Chromosom 14 im Abschnitt q3.1 liegt und als Bauanleitung für das Enzym Galactocerebrosidase dient. Das Fehlen dieses Enzyms führt zur Anhäufung von Substanzen, die beim Stoffwechsel des Myelins anfallen, insbesondere Galaktocerebrosid und Psychosin. Psychosin wirkt giftig auf die Oligodendrozyten, die für den Aufbau und Erhalt des Myelins notwendig sind. Die Folge ist eine fortschreitende Demyelinisation des Nervensystems. Man unterscheidet die klassische infantile Form von spät beginnenden Sonderformen der Erkrankung.
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