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dbpedia-de:Lebersche_Optikusatrophie

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Lebersche Optikusatrophie

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Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Optikusneuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnerven und gehört zur Gruppe der Mitochondriopathien. Einem anfänglich oft einseitigen Beginn folgt innerhalb eines Zeitraums von maximal neun Monaten in der Regel auch die Erkrankung des anderen Auges.

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Optikusatrophie

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Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Optikusneuropathie, Lebersche hereditäre Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnerven und gehört zur Gruppe der Mitochondriopathien. Einem anfänglich oft einseitigen Beginn folgt innerhalb eines Zeitraums von maximal neun Monaten in der Regel auch die Erkrankung des anderen Auges. Im Verlauf der Krankheit kommt es zum Schwund (Degeneration) von Fasern des Nervus opticus, insbesondere in seinem temporalen Bereich. Dies führt zu verminderter Wahrnehmung der Farben Rot und Grün, zentralen Gesichtsfeldausfällen mit entsprechendem Verlust der Sehschärfe und früher oder später zur Erblindung. Die Funduskopie zeigt einen typischen Befund des Augenhintergrundes mit Pseudopapillenödem und abgeblasster Papille, Arterienerweiterungen und peripapillären Teleangiektasien. Ein vollständiger Sehschärfenverlust kann bereits unmittelbar bei Krankheitseintritt vorliegen oder sich über einen Zeitraum von bis zu zwei Jahren kontinuierlich entwickeln. Die Aussicht auf eine Wiederherstellung des Visus ist gering. In schweren Fällen können zusätzliche neurologische und kardiologische Symptome auftreten. Die Häufigkeit (Prävalenz) der Leberschen Optikusatrophie liegt bei etwa 1:50.000. Andere Quellen sprechen von 1:100.000 Betroffen sind vor allem Männer zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr. Bei Frauen und Kindern ist die Krankheit weit weniger verbreitet. Sie kann nur von Frauen an ihre Kinder vererbt werden (maternal), nicht jedoch von erkrankten Männern oder solchen, die zwar Erbträger sind, ansonsten jedoch klinisch gesund. Als Ursache wird ein Defekt im Komplex I der Atmungskette vermutet. Der Defekt beruht auf Punktmutationen der Positionen 3460, 11778 und 14484 des mitochondrialen Genoms. Die Diagnosestellung erfolgt anhand des klinischen Bildes und erfordert einen molekulargenetischen Nachweis der Punktmutation. Nicht selten wird zu Beginn der Krankheit eine Retrobulbärneuritis angenommen. Es existierte bislang keine etablierte Therapie. An einer wirksamen Behandlung wurde intensiv geforscht. Seit Oktober 2015 ist ein erstes zugelassenes Präparat in Deutschland erhältlich. Die Lebersche Optikusatrophie wurde benannt nach dem deutschen Augenarzt Theodor Carl Gustav von Leber, der die Krankheit erstmals Ende des 19. Jahrhunderts beschrieb.

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H47.2

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