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- Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw. zu deren Untergruppe, den Dystroglykanopathien gehört. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Synonyme sind:
* HARD+E-Syndrom
* Zerebro-okuläre Dysplasie
* Chemke-Syndrom
* Pagon-Syndrom
* Warburg-Syndrom Das Walker-Warburg-Syndrom ist genetisch sehr heterogen. Es wurden verschiedene Mutationen in insgesamt 6 verschiedenen Genen gefunden, die zu einem Walker-Warburg-Phänotyp führen. Klinisch ist das Walker-Warburg-Syndrom durch eine schwere Muskeldystrophie und durch Fehlbildungen des Gehirns und der Augen gekennzeichnet. Symptome der Erkrankung sind bereits bei Geburt deutlich erkennbar. Die Erkrankung führt innerhalb der ersten zwei bis drei Lebensjahre zum Tod. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. (de)
- Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw. zu deren Untergruppe, den Dystroglykanopathien gehört. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Synonyme sind:
* HARD+E-Syndrom
* Zerebro-okuläre Dysplasie
* Chemke-Syndrom
* Pagon-Syndrom
* Warburg-Syndrom Das Walker-Warburg-Syndrom ist genetisch sehr heterogen. Es wurden verschiedene Mutationen in insgesamt 6 verschiedenen Genen gefunden, die zu einem Walker-Warburg-Phänotyp führen. Klinisch ist das Walker-Warburg-Syndrom durch eine schwere Muskeldystrophie und durch Fehlbildungen des Gehirns und der Augen gekennzeichnet. Symptome der Erkrankung sind bereits bei Geburt deutlich erkennbar. Die Erkrankung führt innerhalb der ersten zwei bis drei Lebensjahre zum Tod. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. (de)
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- Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw. zu deren Untergruppe, den Dystroglykanopathien gehört. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Synonyme sind:
* HARD+E-Syndrom
* Zerebro-okuläre Dysplasie
* Chemke-Syndrom
* Pagon-Syndrom
* Warburg-Syndrom (de)
- Das Walker-Warburg-Syndrom (WWS) ist eine Muskelerkrankung, die zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien bzw. zu deren Untergruppe, den Dystroglykanopathien gehört. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Synonyme sind:
* HARD+E-Syndrom
* Zerebro-okuläre Dysplasie
* Chemke-Syndrom
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- Walker-Warburg-Syndrom (de)
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- Angeborene Myopathien (de)
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