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- Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie)bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). Das TAR-Syndrom ist mit etwas mehr als 100 Fällen sehr selten. Es wurde 1929 erstmals von den US-Amerikanern H. M. Greenwald und J. Sherman beschrieben. Im Jahr 2007 wurde eine Mikrodeletion auf Chromosom 1 Genlocus q21.1 (1q21.1-Deletionssyndrom) als notwendige, aber nicht hinreichende Genmutation beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, mit großer Variabilität in der individuellen Ausprägung. Frauen sind etwas häufiger betroffen. (de)
- Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie)bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). Das TAR-Syndrom ist mit etwas mehr als 100 Fällen sehr selten. Es wurde 1929 erstmals von den US-Amerikanern H. M. Greenwald und J. Sherman beschrieben. Im Jahr 2007 wurde eine Mikrodeletion auf Chromosom 1 Genlocus q21.1 (1q21.1-Deletionssyndrom) als notwendige, aber nicht hinreichende Genmutation beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, mit großer Variabilität in der individuellen Ausprägung. Frauen sind etwas häufiger betroffen. (de)
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- Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie)bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). (de)
- Das TAR-Syndrom (nach engl. Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome), auch Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom, ist ein erbliches Fehlbildungssyndrom mit typischerweise beidseits fehlender Speiche (Radius) (Radiusaplasie)bei vorhandenem Daumen, und zusätzlichem Mangel an Blutplättchen (Thrombozytopenie). (de)
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- TAR-Syndrom (de)
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