About: Refsum-Syndrom

Das Refsum-Syndrom (Synonyme: Refsum-Kahlke-Krankheit, Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum) ist eine Phytansäurespeicherkrankheit. Diese peroxisomale Stoffwechselstörung wird autosomal-rezessiv vererbt und nach dem Erstbeschreiber, dem norwegischen Arzt Sigvald Refsum (1907–1991) benannt. Sie wird zu den hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien gerechnet (Typ IV).

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