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- Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines intellektuellen Defizites, charakteristischen Gesichtsaufälligkeiten und abnormer und unregelmäßiger Atmung. Synonyme sind: PTHS; englisch ENCEPHALOPATHY, SEVERE EPILEPTIC, WITH AUTONOMIC DYSFUNCTION; MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch die australischen Ärzte D. Pitt und I. Hopkins. Erst im Jahr 2007 konnte das TCF4-Gen identifiziert werden. (de)
- Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines intellektuellen Defizites, charakteristischen Gesichtsaufälligkeiten und abnormer und unregelmäßiger Atmung. Synonyme sind: PTHS; englisch ENCEPHALOPATHY, SEVERE EPILEPTIC, WITH AUTONOMIC DYSFUNCTION; MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch die australischen Ärzte D. Pitt und I. Hopkins. Erst im Jahr 2007 konnte das TCF4-Gen identifiziert werden. (de)
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- Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines intellektuellen Defizites, charakteristischen Gesichtsaufälligkeiten und abnormer und unregelmäßiger Atmung. Synonyme sind: PTHS; englisch ENCEPHALOPATHY, SEVERE EPILEPTIC, WITH AUTONOMIC DYSFUNCTION; MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch die australischen Ärzte D. Pitt und I. Hopkins. Erst im Jahr 2007 konnte das TCF4-Gen identifiziert werden. (de)
- Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung mit den Hauptmerkmalen eines intellektuellen Defizites, charakteristischen Gesichtsaufälligkeiten und abnormer und unregelmäßiger Atmung. Synonyme sind: PTHS; englisch ENCEPHALOPATHY, SEVERE EPILEPTIC, WITH AUTONOMIC DYSFUNCTION; MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch die australischen Ärzte D. Pitt und I. Hopkins. Erst im Jahr 2007 konnte das TCF4-Gen identifiziert werden. (de)
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- Pitt-Hopkins-Syndrom (de)
- Pitt-Hopkins-Syndrom (de)
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- Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes (de)
- Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes (de)
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