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- Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe seltener angeborener Störungen, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können. Die verschiedenen Krankheitsformen können mit einem angeborenen Kropf und/oder einer Mangelversorgung mit Schilddrüsenhormonen einhergehen. Ursache ist eine Mutation der hormonbindenden Domäne des T3-Rezeptor-b-Gens auf Chromosom 3 (Genort 3p24.2). Das Syndrom wurde erstmals 1967 von Refetoff et al. beschrieben. Häufigste Form ist die generelle periphere Schilddrüsenhormonresistenz, dabei sprechen weder die Hypophyse noch die übrigen Gewebe ausreichend auf Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) an. Bei selteneren Formen fehlt nur die Wirksamkeit auf die Hypophyse (zentrale Hormonresistenz) oder nur auf die übrigen Gewebe. (de)
- Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe seltener angeborener Störungen, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können. Die verschiedenen Krankheitsformen können mit einem angeborenen Kropf und/oder einer Mangelversorgung mit Schilddrüsenhormonen einhergehen. Ursache ist eine Mutation der hormonbindenden Domäne des T3-Rezeptor-b-Gens auf Chromosom 3 (Genort 3p24.2). Das Syndrom wurde erstmals 1967 von Refetoff et al. beschrieben. Häufigste Form ist die generelle periphere Schilddrüsenhormonresistenz, dabei sprechen weder die Hypophyse noch die übrigen Gewebe ausreichend auf Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3) an. Bei selteneren Formen fehlt nur die Wirksamkeit auf die Hypophyse (zentrale Hormonresistenz) oder nur auf die übrigen Gewebe. (de)
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- Thyroid Hormone Resistance
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- Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe seltener angeborener Störungen, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können. Die verschiedenen Krankheitsformen können mit einem angeborenen Kropf und/oder einer Mangelversorgung mit Schilddrüsenhormonen einhergehen. Ursache ist eine Mutation der hormonbindenden Domäne des T3-Rezeptor-b-Gens auf Chromosom 3 (Genort 3p24.2). Das Syndrom wurde erstmals 1967 von Refetoff et al. beschrieben. (de)
- Periphere Schilddrüsenhormonresistenz bezeichnet zusammenfassend eine uneinheitliche Gruppe seltener angeborener Störungen, bei denen zwar genügend Schilddrüsenhormone produziert werden, diese aber auf die Zellen des Körpers nicht wirken können. Die verschiedenen Krankheitsformen können mit einem angeborenen Kropf und/oder einer Mangelversorgung mit Schilddrüsenhormonen einhergehen. Ursache ist eine Mutation der hormonbindenden Domäne des T3-Rezeptor-b-Gens auf Chromosom 3 (Genort 3p24.2). Das Syndrom wurde erstmals 1967 von Refetoff et al. beschrieben. (de)
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- Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (de)
- Periphere Schilddrüsenhormonresistenz (de)
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- Angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma (de)
- Sonstige Hyperthyreose (de)
- - Überproduktion von Thyreotropin (de)
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- Sonstige Hyperthyreose (de)
- - Überproduktion von Thyreotropin (de)
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