PKHD1 (engl. Abk. für polycystic kidney and hepatic disease 1 = „polyzystische Nieren- und Lebererkrankung 1“) ist ein Gen, das sowohl beim Menschen als auch anderen Säugetier-Arten, im Genom enthalten ist. PKHD1 gehört zu den größten bisher bekannten menschlichen Genen.
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