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- Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit. Es resultieren Krankheitszeichen (Symptome) wie verzögertes Wachstum und Entwicklung (auch in der Schwangerschaft), zu kleiner Kopf (Mikrozephalie), geistige Entwicklungsstörungen, Immundefekte und auch eine vermehrte Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphome und andere bösartigen Tumoren. Eine Heilung für das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist gegenwärtig nicht bekannt. Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch: etwa psychische und physische Förderungsmaßnahmen und Maßnahmen zur Verhinderung oder Bekämpfung von Infektionen. Bei Eintreten einer Krebserkrankung wird diese wie bei anderen Patienten behandelt. Problematisch ist aber, dass Patienten mit Nijmegen-Breakage-Syndrom durch die erhöhte Chromosomenbrüchigkeit eine deutlich erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung und Zytostatika besitzen. Zum ersten Male beschrieben wurde das Nijmegen-Breakage-Syndrom 1981 in der niederländischen Stadt Nijmegen. (de)
- Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit. Es resultieren Krankheitszeichen (Symptome) wie verzögertes Wachstum und Entwicklung (auch in der Schwangerschaft), zu kleiner Kopf (Mikrozephalie), geistige Entwicklungsstörungen, Immundefekte und auch eine vermehrte Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphome und andere bösartigen Tumoren. Eine Heilung für das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist gegenwärtig nicht bekannt. Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch: etwa psychische und physische Förderungsmaßnahmen und Maßnahmen zur Verhinderung oder Bekämpfung von Infektionen. Bei Eintreten einer Krebserkrankung wird diese wie bei anderen Patienten behandelt. Problematisch ist aber, dass Patienten mit Nijmegen-Breakage-Syndrom durch die erhöhte Chromosomenbrüchigkeit eine deutlich erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung und Zytostatika besitzen. Zum ersten Male beschrieben wurde das Nijmegen-Breakage-Syndrom 1981 in der niederländischen Stadt Nijmegen. (de)
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- Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit. Es resultieren Krankheitszeichen (Symptome) wie verzögertes Wachstum und Entwicklung (auch in der Schwangerschaft), zu kleiner Kopf (Mikrozephalie), geistige Entwicklungsstörungen, Immundefekte und auch eine vermehrte Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphome und andere bösartigen Tumoren. Eine Heilung für das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist gegenwärtig nicht bekannt. Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch: etwa psychische und physische Förderungsmaßnahmen und Maßnahmen zur Ver (de)
- Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit. Es resultieren Krankheitszeichen (Symptome) wie verzögertes Wachstum und Entwicklung (auch in der Schwangerschaft), zu kleiner Kopf (Mikrozephalie), geistige Entwicklungsstörungen, Immundefekte und auch eine vermehrte Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphome und andere bösartigen Tumoren. Eine Heilung für das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist gegenwärtig nicht bekannt. Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch: etwa psychische und physische Förderungsmaßnahmen und Maßnahmen zur Ver (de)
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- Nijmegen-Breakage-Syndrom (de)
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