| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser. Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe.Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen:
* Typ I Neuhäuser, rezessiv mit Iris-Hypoplasie und geringeren Anomalien
* Typ II Frank-Temtamy rezessiv mit Kamptodaktylie, Skoliose und Wachstumsverzögerung
* Typ III Verloes rezessiv mit normaler Iris, schwerer Muskelhypotonie, Makrozephalie und kleineren Anomalien
* Typ IV möglicherweise Frydman mit normaler Iris, Megalenzephalie und Obesitas.
* Typ V bislang nicht klassifizierbar (de)
- Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser. Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe.Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen:
* Typ I Neuhäuser, rezessiv mit Iris-Hypoplasie und geringeren Anomalien
* Typ II Frank-Temtamy rezessiv mit Kamptodaktylie, Skoliose und Wachstumsverzögerung
* Typ III Verloes rezessiv mit normaler Iris, schwerer Muskelhypotonie, Makrozephalie und kleineren Anomalien
* Typ IV möglicherweise Frydman mit normaler Iris, Megalenzephalie und Obesitas.
* Typ V bislang nicht klassifizierbar (de)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser. Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe.Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen: (de)
- Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser. Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe.Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen: (de)
|
| rdfs:label
|
- Neuhäuser-Syndrom (de)
- Neuhäuser-Syndrom (de)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert (de)
- Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert (de)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
