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- Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). Der Name leitet sich von der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler (1889 - 1965) ab, welche diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. MPS I wird durch einen Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase verursacht. Dadurch kommt es zu einer Ansammlung von Glykosaminoglykanen (GAG; früher als Mukopolysaccharide bezeichnet) und einer Störung des zellulären Stoffwechsels. Dem Enzym-Defekt liegen verschiedene Mutationen zugrunde, daher unterscheidet sich das klinische Bild der Erkrankung. MPS I kann klinisch in drei Verlaufsformen eingeteilt werden: Im Vergleich zu den anderen beiden Verlaufsformen sind beim M. Hurler die Symptome am stärksten ausgeprägt und die Erkrankung schreitet schnell fort. Inzwischen wird häufiger zwischen MPS I mit Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS) und MPS I ohne ZNS-Beteiligung unterschieden. Bei der schwersten Verlaufsform, dem M. Hurler, ist das ZNS immer betroffen. Im Vergleich dazu liegt beim M. Scheie keine ZNS-Beteiligung vor. (de)
- Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). Der Name leitet sich von der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler (1889 - 1965) ab, welche diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. MPS I wird durch einen Defekt des Enzyms Alpha-L-Iduronidase verursacht. Dadurch kommt es zu einer Ansammlung von Glykosaminoglykanen (GAG; früher als Mukopolysaccharide bezeichnet) und einer Störung des zellulären Stoffwechsels. Dem Enzym-Defekt liegen verschiedene Mutationen zugrunde, daher unterscheidet sich das klinische Bild der Erkrankung. MPS I kann klinisch in drei Verlaufsformen eingeteilt werden: Im Vergleich zu den anderen beiden Verlaufsformen sind beim M. Hurler die Symptome am stärksten ausgeprägt und die Erkrankung schreitet schnell fort. Inzwischen wird häufiger zwischen MPS I mit Beteiligung des zentralen Nervensystems (ZNS) und MPS I ohne ZNS-Beteiligung unterschieden. Bei der schwersten Verlaufsform, dem M. Hurler, ist das ZNS immer betroffen. Im Vergleich dazu liegt beim M. Scheie keine ZNS-Beteiligung vor. (de)
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- Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). Der Name leitet sich von der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler (1889 - 1965) ab, welche diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. Im Vergleich zu den anderen beiden Verlaufsformen sind beim M. Hurler die Symptome am stärksten ausgeprägt und die Erkrankung schreitet schnell fort. (de)
- Der Morbus Hurler (Syn.: Hurler-Pfaundler-Syndrom) ist die schwerste Verlaufsform der lysosomalen Speicherkrankheit Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I). Der Name leitet sich von der deutschen Kinderärztin Gertrud Hurler (1889 - 1965) ab, welche diese Verlaufsform zum ersten Mal beschrieb. Im Vergleich zu den anderen beiden Verlaufsformen sind beim M. Hurler die Symptome am stärksten ausgeprägt und die Erkrankung schreitet schnell fort. (de)
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- Morbus Hurler (de)
- Morbus Hurler (de)
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