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- Der Morbus Hers, (dt. Hers-Krankheit), Glykogenose Typ VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv respektive X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache sind verschiedene Enzymdefekte im Phosphorylase/-Kinase-System der Leber und der Muskulatur. Bekannt sind der X-chromosomale Defekt der Phosphorylase-b-Kinase der Leber, der Defekt der Leberphosphorylase (autosomal-rezessiv) und der kombinierte Ausfall der Phosphorylase-b-Kinase in Leber und Muskulatur (autosomal-rezessiv). Für die Leberphosphorylase konnten Mutationen im PYGL-Gen mit dem Genlocus auf Chromosom 14q21-q22 identifiziert werden. Für die kombinierte Leber- und Muskel-Phosphorylase-Defizienz wurde das PHKB-Gen (16q12-q13) beschrieben und schließlich für den X-chromosomalen Erbgang der Leber-Phosphorylase-Kinase das PHKA2-Gen (Xp22.2-p22.1). Störungen des Phosphorylase/-Kinase-System treten außerdem auf bei den Glykogenosen Typ VII, IX und X. Die Krankheit ist nach Henri-Géry Hers benannt. (de)
- Der Morbus Hers, (dt. Hers-Krankheit), Glykogenose Typ VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv respektive X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache sind verschiedene Enzymdefekte im Phosphorylase/-Kinase-System der Leber und der Muskulatur. Bekannt sind der X-chromosomale Defekt der Phosphorylase-b-Kinase der Leber, der Defekt der Leberphosphorylase (autosomal-rezessiv) und der kombinierte Ausfall der Phosphorylase-b-Kinase in Leber und Muskulatur (autosomal-rezessiv). Für die Leberphosphorylase konnten Mutationen im PYGL-Gen mit dem Genlocus auf Chromosom 14q21-q22 identifiziert werden. Für die kombinierte Leber- und Muskel-Phosphorylase-Defizienz wurde das PHKB-Gen (16q12-q13) beschrieben und schließlich für den X-chromosomalen Erbgang der Leber-Phosphorylase-Kinase das PHKA2-Gen (Xp22.2-p22.1). Störungen des Phosphorylase/-Kinase-System treten außerdem auf bei den Glykogenosen Typ VII, IX und X. Die Krankheit ist nach Henri-Géry Hers benannt. (de)
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- Der Morbus Hers, (dt. Hers-Krankheit), Glykogenose Typ VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv respektive X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache sind verschiedene Enzymdefekte im Phosphorylase/-Kinase-System der Leber und der Muskulatur. Bekannt sind der X-chromosomale Defekt der Phosphorylase-b-Kinase der Leber, der Defekt der Leberphosphorylase (autosomal-rezessiv) und der kombinierte Ausfall der Phosphorylase-b-Kinase in Leber und Muskulatur (autosomal-rezessiv). Für die Leberphosphorylase konnten Mutationen im PYGL-Gen mit dem Genlocus auf Chromosom 14q21-q22 identifiziert werden. Für die kombinierte Leber- und Muskel-Phosphorylase-Defizienz wurde das PHKB-Gen (16q12-q13) beschrieben und schließlich für den X-chromosomalen Er (de)
- Der Morbus Hers, (dt. Hers-Krankheit), Glykogenose Typ VI, gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und ist eine autosomal-rezessiv respektive X-chromosomal vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache sind verschiedene Enzymdefekte im Phosphorylase/-Kinase-System der Leber und der Muskulatur. Bekannt sind der X-chromosomale Defekt der Phosphorylase-b-Kinase der Leber, der Defekt der Leberphosphorylase (autosomal-rezessiv) und der kombinierte Ausfall der Phosphorylase-b-Kinase in Leber und Muskulatur (autosomal-rezessiv). Für die Leberphosphorylase konnten Mutationen im PYGL-Gen mit dem Genlocus auf Chromosom 14q21-q22 identifiziert werden. Für die kombinierte Leber- und Muskel-Phosphorylase-Defizienz wurde das PHKB-Gen (16q12-q13) beschrieben und schließlich für den X-chromosomalen Er (de)
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- Morbus Hers (de)
- Morbus Hers (de)
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- Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) (de)
- - Hers-Krankheit (de)
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