Das Jaeken-Syndrom bezeichnet die angeborene Störung der Glykosylierung Typ IA (CDG-IA). Diese ist die häufigste Form des CDG-Syndroms. Synonyme sind: * Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia * Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia * Phosphomannomutase-2-Mangel * CDG-Syndrom Typ Ia, CDG-1a Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den belgischen Kinderarzt J. Jaeken.

Property Value
dbo:abstract
  • Das Jaeken-Syndrom bezeichnet die angeborene Störung der Glykosylierung Typ IA (CDG-IA). Diese ist die häufigste Form des CDG-Syndroms. Synonyme sind: * Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia * Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia * Phosphomannomutase-2-Mangel * CDG-Syndrom Typ Ia, CDG-1a Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den belgischen Kinderarzt J. Jaeken. (de)
  • Das Jaeken-Syndrom bezeichnet die angeborene Störung der Glykosylierung Typ IA (CDG-IA). Diese ist die häufigste Form des CDG-Syndroms. Synonyme sind: * Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia * Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia * Phosphomannomutase-2-Mangel * CDG-Syndrom Typ Ia, CDG-1a Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den belgischen Kinderarzt J. Jaeken. (de)
dbo:icd10
  • E77.8
dbo:wikiPageID
  • 8473875 (xsd:integer)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 154660845 (xsd:integer)
dct:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • Das Jaeken-Syndrom bezeichnet die angeborene Störung der Glykosylierung Typ IA (CDG-IA). Diese ist die häufigste Form des CDG-Syndroms. Synonyme sind: * Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia * Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia * Phosphomannomutase-2-Mangel * CDG-Syndrom Typ Ia, CDG-1a Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den belgischen Kinderarzt J. Jaeken. (de)
  • Das Jaeken-Syndrom bezeichnet die angeborene Störung der Glykosylierung Typ IA (CDG-IA). Diese ist die häufigste Form des CDG-Syndroms. Synonyme sind: * Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia * Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia * Phosphomannomutase-2-Mangel * CDG-Syndrom Typ Ia, CDG-1a Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den belgischen Kinderarzt J. Jaeken. (de)
rdfs:label
  • Jaeken-Syndrom (de)
  • Jaeken-Syndrom (de)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels (de)
  • Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels (de)
is foaf:primaryTopic of