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- Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-Synthetase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt. Zwei Moleküle Homocystein verbinden sich mittels Oxidation über eine Disulfidbrücke zum Homocystin. Bei erhöhtem Homocysteinspiegel im Blut wird es als Homocystin im Urin ausgeschieden. (de)
- Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-Synthetase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt. Zwei Moleküle Homocystein verbinden sich mittels Oxidation über eine Disulfidbrücke zum Homocystin. Bei erhöhtem Homocysteinspiegel im Blut wird es als Homocystin im Urin ausgeschieden. (de)
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- Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-Synthetase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt. Zwei Moleküle Homocystein verbinden sich mittels Oxidation über eine Disulfidbrücke zum Homocystin. Bei erhöhtem Homocysteinspiegel im Blut wird es als Homocystin im Urin ausgeschieden. (de)
- Die Homocystinurie ist eine relativ seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels. Häufigste Ursache ist ein autosomal rezessiv vererbter Defekt der Cystathionin-Synthetase. Fällt dieses Enzym aus, ist der Syntheseweg von Cystein aus Methionin unterbrochen, was zur Anhäufung von Homocystein im Blutplasma und Homocystin im Urin führt. Zwei Moleküle Homocystein verbinden sich mittels Oxidation über eine Disulfidbrücke zum Homocystin. Bei erhöhtem Homocysteinspiegel im Blut wird es als Homocystin im Urin ausgeschieden. (de)
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