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- Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt. Die Erkrankung ist charakterisiert durch einen Albinismus der Haut und Bindehaut, durch eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer Störung der Thrombozytenaggregation sowie durch das Auftreten einer Lungenfibrose (interstitielle Lungenerkrankung). Die Erkrankung wurde erstmals von F. Hermansky und P. Pudlak im Jahr 1959 beschrieben und nach diesen Erstautoren benannt. (de)
- Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt. Die Erkrankung ist charakterisiert durch einen Albinismus der Haut und Bindehaut, durch eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer Störung der Thrombozytenaggregation sowie durch das Auftreten einer Lungenfibrose (interstitielle Lungenerkrankung). Die Erkrankung wurde erstmals von F. Hermansky und P. Pudlak im Jahr 1959 beschrieben und nach diesen Erstautoren benannt. (de)
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- Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt. Die Erkrankung ist charakterisiert durch einen Albinismus der Haut und Bindehaut, durch eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer Störung der Thrombozytenaggregation sowie durch das Auftreten einer Lungenfibrose (interstitielle Lungenerkrankung). Die Erkrankung wurde erstmals von F. Hermansky und P. Pudlak im Jahr 1959 beschrieben und nach diesen Erstautoren benannt. (de)
- Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der es zur Ablagerung von Ceroid in den Lysosomen, den Melanocyten und den Serotoningranula (δ-Granula) der Thrombozyten kommt. Die Erkrankung ist charakterisiert durch einen Albinismus der Haut und Bindehaut, durch eine erhöhte Blutungsneigung aufgrund einer Störung der Thrombozytenaggregation sowie durch das Auftreten einer Lungenfibrose (interstitielle Lungenerkrankung). Die Erkrankung wurde erstmals von F. Hermansky und P. Pudlak im Jahr 1959 beschrieben und nach diesen Erstautoren benannt. (de)
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- Hermansky-Pudlak-Syndrom (de)
- Hermansky-Pudlak-Syndrom (de)
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- Albinismus (de)
- Hermansky-Pudlak-Syndrom (de)
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