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- Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, auch als Hypotransferrinämie bezeichnet, ist eine sehr seltene, angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankung. Ursache sind wahrscheinlich Genmutationen im Transferrin-Gen, so dass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Transferrin ist ein Protein, das für den Eisentransport eine wichtige Rolle spielt. Eisen wird unter anderem für die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) benötigt, das Bestandteil der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) ist. Bei Transferrinmangel wird zu wenig Eisen zu den Orten transportiert, an denen die Erythrozyten gebildet werden (Erythropoese). Die Folge ist eine schwere Eisenmangelanämie. In anderen Organen, insbesondere in der Leber, kommt es darüber hinaus zu einer starken Eisenablagerung oder Eisenüberladung (Hämosiderose). (de)
- Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, auch als Hypotransferrinämie bezeichnet, ist eine sehr seltene, angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankung. Ursache sind wahrscheinlich Genmutationen im Transferrin-Gen, so dass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Transferrin ist ein Protein, das für den Eisentransport eine wichtige Rolle spielt. Eisen wird unter anderem für die Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) benötigt, das Bestandteil der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) ist. Bei Transferrinmangel wird zu wenig Eisen zu den Orten transportiert, an denen die Erythrozyten gebildet werden (Erythropoese). Die Folge ist eine schwere Eisenmangelanämie. In anderen Organen, insbesondere in der Leber, kommt es darüber hinaus zu einer starken Eisenablagerung oder Eisenüberladung (Hämosiderose). (de)
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- Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, auch als Hypotransferrinämie bezeichnet, ist eine sehr seltene, angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankung. Ursache sind wahrscheinlich Genmutationen im Transferrin-Gen, so dass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. (de)
- Die hereditäre oder kongenitale Atransferrinämie, auch als Hypotransferrinämie bezeichnet, ist eine sehr seltene, angeborene (kongenitale) Stoffwechselerkrankung. Ursache sind wahrscheinlich Genmutationen im Transferrin-Gen, so dass entweder zu wenig oder gar kein Transferrin gebildet wird. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. (de)
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- Hereditäre Atransferrinämie (de)
- Hereditäre Atransferrinämie (de)
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- Hämochromatose (de)
- Störungen des Eisenstoffwechsels (de)
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