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- Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28). Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch äußere Faktoren in Form einer Hämolyse. Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise. Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte Neugeborenengelbsucht erleiden (Icterus neonatorum). Von den schweren Verlaufsformen sind fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen. Unter Zusammenfassung aller Varianten und Ausprägungen weisen auf der Welt zirka 1.18 Milliarden Menschen irgendeine Form des G6PD-Mangels auf. Vorwiegend wird der G6PD-Mangel in geographischen Regionen angetroffen, in denen Malaria verbreitet war oder ist. In malaria-freien Gebieten kommt der G6PD-Mangel ebenfalls vor, ist aber deutlich seltener. Diese Verteilung des G6PD-Mangels stellt einen balancierten Polymorphismus dar: die relative Resistenz der betroffenen Frauen gegenüber Malaria-Infektionen wiegt unter Gesichtspunkten der Evolution den Nachteil der Empfindlichkeit der betroffenen Männer auf. Die Erkrankung wurde im Zusammenhang mit dem Genuss von dicken Bohnen (Fava-Bohne, Ackerbohne, Saubohne) erstmals beobachtet, worauf der alternative Name Favismus zurückführbar ist. Neben den Fava-Bohnen besitzen Substanzen wie Henna oder diverse Medikamente die Eigenschaft, hämolytische Krisen auszulösen. Die Behandlung des G6PD-Mangels richtet sich nach der vorliegenden Form und dem Betroffenen. Für ausnahmslos alle Betroffenen ist das Wissen um den G6PD-Mangel entscheidend, da somit auslösende Faktoren einer hämolytischen Krise wie Fava-Bohnen oder bestimmte Medikamente vermieden werden können. Bei einer hämolytischen Krise sind sofortige Vermeidung oder Entfernung des Auslösers entscheidend; Bluttransfusionen können in seltenen Fällen erforderlich sein. Die Prognose des G6PD-Mangels hängt von der vorhandenen Form des G6PD-Mangels ab: Sie ist insgesamt gut, bei vorhandener Aufklärung der Betroffenen und leichter Form des G6PD-Mangels sehr gut und geht nicht mit einer verminderten Lebenserwartung einher. Menschen mit schwerem G6PD-Mangel und häufigen hämolytischen Krisen haben eine höhere Morbidität (Krankheitsanfälligkeit) als Menschen ohne G6PD-Mangel. (de)
- Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28). Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch äußere Faktoren in Form einer Hämolyse. Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise. Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte Neugeborenengelbsucht erleiden (Icterus neonatorum). Von den schweren Verlaufsformen sind fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen. Unter Zusammenfassung aller Varianten und Ausprägungen weisen auf der Welt zirka 1.18 Milliarden Menschen irgendeine Form des G6PD-Mangels auf. Vorwiegend wird der G6PD-Mangel in geographischen Regionen angetroffen, in denen Malaria verbreitet war oder ist. In malaria-freien Gebieten kommt der G6PD-Mangel ebenfalls vor, ist aber deutlich seltener. Diese Verteilung des G6PD-Mangels stellt einen balancierten Polymorphismus dar: die relative Resistenz der betroffenen Frauen gegenüber Malaria-Infektionen wiegt unter Gesichtspunkten der Evolution den Nachteil der Empfindlichkeit der betroffenen Männer auf. Die Erkrankung wurde im Zusammenhang mit dem Genuss von dicken Bohnen (Fava-Bohne, Ackerbohne, Saubohne) erstmals beobachtet, worauf der alternative Name Favismus zurückführbar ist. Neben den Fava-Bohnen besitzen Substanzen wie Henna oder diverse Medikamente die Eigenschaft, hämolytische Krisen auszulösen. Die Behandlung des G6PD-Mangels richtet sich nach der vorliegenden Form und dem Betroffenen. Für ausnahmslos alle Betroffenen ist das Wissen um den G6PD-Mangel entscheidend, da somit auslösende Faktoren einer hämolytischen Krise wie Fava-Bohnen oder bestimmte Medikamente vermieden werden können. Bei einer hämolytischen Krise sind sofortige Vermeidung oder Entfernung des Auslösers entscheidend; Bluttransfusionen können in seltenen Fällen erforderlich sein. Die Prognose des G6PD-Mangels hängt von der vorhandenen Form des G6PD-Mangels ab: Sie ist insgesamt gut, bei vorhandener Aufklärung der Betroffenen und leichter Form des G6PD-Mangels sehr gut und geht nicht mit einer verminderten Lebenserwartung einher. Menschen mit schwerem G6PD-Mangel und häufigen hämolytischen Krisen haben eine höhere Morbidität (Krankheitsanfälligkeit) als Menschen ohne G6PD-Mangel. (de)
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- Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28). Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch äußere Faktoren in Form einer Hämolyse. Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise. Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische häm (de)
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