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- Die Asphyxierende Thoraxdysplasie (oder –dystrophie), (latein. Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie), auch nach dem Erstbeschreiber 1954, dem französischen Kinderarzt Mathis Jeune Jeune-Syndrom genannt (engl. asphyxiating thoraxic dystrophy; thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) ist eine häufig letale Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax. Sie zählt zu den Ziliopathien. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, bislang wurden folgende beteiligte Gene gefunden: IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) und TTC21B (2q24.3). Die Häufigkeit wird auf 1-5 auf 500 000 geschätzt. (de)
- Die Asphyxierende Thoraxdysplasie (oder –dystrophie), (latein. Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie), auch nach dem Erstbeschreiber 1954, dem französischen Kinderarzt Mathis Jeune Jeune-Syndrom genannt (engl. asphyxiating thoraxic dystrophy; thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) ist eine häufig letale Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax. Sie zählt zu den Ziliopathien. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, bislang wurden folgende beteiligte Gene gefunden: IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) und TTC21B (2q24.3). Die Häufigkeit wird auf 1-5 auf 500 000 geschätzt. (de)
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- Die Asphyxierende Thoraxdysplasie (oder –dystrophie), (latein. Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie), auch nach dem Erstbeschreiber 1954, dem französischen Kinderarzt Mathis Jeune Jeune-Syndrom genannt (engl. asphyxiating thoraxic dystrophy; thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) ist eine häufig letale Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax. Sie zählt zu den Ziliopathien. Die Häufigkeit wird auf 1-5 auf 500 000 geschätzt. (de)
- Die Asphyxierende Thoraxdysplasie (oder –dystrophie), (latein. Thorako-pelviko-phalangeale Dystrophie), auch nach dem Erstbeschreiber 1954, dem französischen Kinderarzt Mathis Jeune Jeune-Syndrom genannt (engl. asphyxiating thoraxic dystrophy; thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) ist eine häufig letale Skelettdysplasie aus der Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome mit sehr kurzen Rippen und entsprechend schmalem Thorax. Sie zählt zu den Ziliopathien. Die Häufigkeit wird auf 1-5 auf 500 000 geschätzt. (de)
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- Asphyxierende Thoraxdysplasie (de)
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- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome Inkl.: Asphyxierende Thoraxdysplasie[Jeune] (de)
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