Akrokallosales Syndrom oder Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Dysmorphiesyndrom bestehend aus Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie Gesichtsauffälligkeiten und geistiger Behinderung. Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel, . Mit der Erkrankung können assoziierte Veränderungen auftreten wie

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  • Akrokallosales Syndrom oder Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Dysmorphiesyndrom bestehend aus Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie Gesichtsauffälligkeiten und geistiger Behinderung. Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel, . Mit der Erkrankung können assoziierte Veränderungen auftreten wie * Arachnoidalzyste (1/3) * Unterentwicklung von Hirnabschnitten (Medulla oblongata, Temporallappen, Pons oder des Kleinhirnwurmes) * Mikropolygyrie * Klinodaktylie des V. Fingers Seltener treten auf: kurzes Philtrum/Oberlippe, hoher Gaumenbogen, Lippen-/Gaumenspalte, Herzfehler, Hypospadie und Hernien. (de)
  • Akrokallosales Syndrom oder Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Dysmorphiesyndrom bestehend aus Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie Gesichtsauffälligkeiten und geistiger Behinderung. Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel, . Mit der Erkrankung können assoziierte Veränderungen auftreten wie * Arachnoidalzyste (1/3) * Unterentwicklung von Hirnabschnitten (Medulla oblongata, Temporallappen, Pons oder des Kleinhirnwurmes) * Mikropolygyrie * Klinodaktylie des V. Fingers Seltener treten auf: kurzes Philtrum/Oberlippe, hoher Gaumenbogen, Lippen-/Gaumenspalte, Herzfehler, Hypospadie und Hernien. (de)
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  • Akrokallosales Syndrom oder Acrocallosal-Syndrom (ACS) ist ein Dysmorphiesyndrom bestehend aus Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie Gesichtsauffälligkeiten und geistiger Behinderung. Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel, . Mit der Erkrankung können assoziierte Veränderungen auftreten wie (de)
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  • Akrokallosales Syndrom (de)
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  • Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Inkl.: Agenesie des Corpus callosum (de)
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