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- Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die erstmals 1984 von den französischen Ärzten Jean François Aicardi und Françoise Goutières beschrieben wurde. Abgegrenzt werden muss das Aicardi-Syndrom, das eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung darstellt. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine genetisch heterogene Hirnveränderung (Enzephalopathie), die klinisch Ähnlichkeiten mit einer intrauterin erworbenen Infektion aufweist, jedoch ohne Erregernachweis. Vielmehr liegt eine genetische Ursache zugrunde, bei der Zellkern-Enzyme vermindert aktiv sind, die die Chromosomen von fälschlich eingebauten RNA-Proteinen "säubern". Durch die verminderte Enzymaktivität reichern sich DNA-Abschnitte in der Zelle an, die dadurch zugrunde geht und eine von der Immunabwehr vermittelte Entzündung auslöst. Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind. Bisher sind kaum hundert Fälle beschrieben worden. (de)
- Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die erstmals 1984 von den französischen Ärzten Jean François Aicardi und Françoise Goutières beschrieben wurde. Abgegrenzt werden muss das Aicardi-Syndrom, das eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung darstellt. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine genetisch heterogene Hirnveränderung (Enzephalopathie), die klinisch Ähnlichkeiten mit einer intrauterin erworbenen Infektion aufweist, jedoch ohne Erregernachweis. Vielmehr liegt eine genetische Ursache zugrunde, bei der Zellkern-Enzyme vermindert aktiv sind, die die Chromosomen von fälschlich eingebauten RNA-Proteinen "säubern". Durch die verminderte Enzymaktivität reichern sich DNA-Abschnitte in der Zelle an, die dadurch zugrunde geht und eine von der Immunabwehr vermittelte Entzündung auslöst. Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind. Bisher sind kaum hundert Fälle beschrieben worden. (de)
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- Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die erstmals 1984 von den französischen Ärzten Jean François Aicardi und Françoise Goutières beschrieben wurde. Abgegrenzt werden muss das Aicardi-Syndrom, das eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung darstellt. Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind. Bisher sind kaum hundert Fälle beschrieben worden. (de)
- Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die erstmals 1984 von den französischen Ärzten Jean François Aicardi und Françoise Goutières beschrieben wurde. Abgegrenzt werden muss das Aicardi-Syndrom, das eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung darstellt. Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind. Bisher sind kaum hundert Fälle beschrieben worden. (de)
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- Aicardi-Goutières-Syndrom (de)
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- Enzephalopathie nicht näher bezeichnet (de)
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