| Property |
Value |
| dbo:abstract
|
- Zum Teil geht die Erkrankung (wie die Glykogenose Typ IV) mit einer reduzierten Aktivität des 1,4-α-Glucan-verzweigenden Enzyms einher. Mutationen des GBE1-Gens, das für dieses am Aufbau von Glykogen beteiligten Enzyms kodiert, konnten nachgewiesen werden. Neuropathologisch ist der Nachweis von Polyglucosankörpern charakteristisch. Hierbei handelt es sich um Polysaccharid-haltige Einschlusskörper in Astrozyten und auch Nervenzellfortsätzen, die so genannten Lafora-Körpern ähneln und sich in der PAS-Färbung kräftig markieren. PAS-positive Einschlusskörper treten auch im peripheren Nervensystem und anderen Organen auf; deren Nachweis kann zum Beispiel in der Nervenbiopsie diagnostisch sein. Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend, eine spezifische Behandlung nicht möglich. (de)
- Zum Teil geht die Erkrankung (wie die Glykogenose Typ IV) mit einer reduzierten Aktivität des 1,4-α-Glucan-verzweigenden Enzyms einher. Mutationen des GBE1-Gens, das für dieses am Aufbau von Glykogen beteiligten Enzyms kodiert, konnten nachgewiesen werden. Neuropathologisch ist der Nachweis von Polyglucosankörpern charakteristisch. Hierbei handelt es sich um Polysaccharid-haltige Einschlusskörper in Astrozyten und auch Nervenzellfortsätzen, die so genannten Lafora-Körpern ähneln und sich in der PAS-Färbung kräftig markieren. PAS-positive Einschlusskörper treten auch im peripheren Nervensystem und anderen Organen auf; deren Nachweis kann zum Beispiel in der Nervenbiopsie diagnostisch sein. Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend, eine spezifische Behandlung nicht möglich. (de)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Zum Teil geht die Erkrankung (wie die Glykogenose Typ IV) mit einer reduzierten Aktivität des 1,4-α-Glucan-verzweigenden Enzyms einher. Mutationen des GBE1-Gens, das für dieses am Aufbau von Glykogen beteiligten Enzyms kodiert, konnten nachgewiesen werden. Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend, eine spezifische Behandlung nicht möglich. (de)
- Zum Teil geht die Erkrankung (wie die Glykogenose Typ IV) mit einer reduzierten Aktivität des 1,4-α-Glucan-verzweigenden Enzyms einher. Mutationen des GBE1-Gens, das für dieses am Aufbau von Glykogen beteiligten Enzyms kodiert, konnten nachgewiesen werden. Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend, eine spezifische Behandlung nicht möglich. (de)
|
| rdfs:label
|
- Adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (de)
- Adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (de)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) (de)
- Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) (de)
|
| is foaf:primaryTopic
of | |
