. "3142959"^^ . . . . . . "A22.001"^^ . "Pr\u00E4senilin-2"@de . "2"^^ . "Aspartylpeptidase"^^ . . . "467"^^ . "9508"^^ . "HOVERGEN"^^ . "9509"^^ . "PSEN2" . "Presenilin"^^ . "Pr\u00E4seniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Pr\u00E4senilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation f\u00FCr Pr\u00E4senilin 1 (PS-1) enth\u00E4lt und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) f\u00FCr Pr\u00E4senilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und hop-1 genannt, die den Pr\u00E4senilinen \u00E4hneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen. Pr\u00E4seniline werden in der alpha-helikalen Region einer der cytoplasmatischen Schleifen in ein gr\u00F6\u00DFeres N-terminales und ein kleineres C-terminales St\u00FCck gespalten. Beide St\u00FCcke bilden einen Teil des Gamma-Sekretase-Komplexes. Die Spaltung von Pr\u00E4senilin 1 wird durch eine Mutation verhindert, die zum Verlust des Exons 9 f\u00FChrt. Durch diese Mutation verliert das Pr\u00E4senilin seine Funktion. Es ist auch bekannt, dass Mutationen in den Pr\u00E4senilin-Genen die famili\u00E4re (genetisch bedingte) Alzheimerkrankheit verursachen. Diese manifestiert sich wesentlich fr\u00FCher als die nicht erbliche Variante. Die Pr\u00E4seniline sind auch in der Spaltung des Proteins Notch involviert, das in der Embryonalentwicklung eine wichtige Rolle spielt."@de . "135255189"^^ . "Pr\u00E4seniline sind eine Familie von Transmembranproteinen, die zusammen mit Nicastrin, PEN-2 und APH-1 den Gamma-Sekretase-Komplex bilden. Wirbeltiere haben zwei Pr\u00E4senilin-Gene: PSEN1 (beim Menschen auf Chromosom 14), das die Erbinformation f\u00FCr Pr\u00E4senilin 1 (PS-1) enth\u00E4lt und PSEN2 (auf Chromosom 1 bei Menschen) f\u00FCr Pr\u00E4senilin 2 (PS-2). Beide Gene sind zwischen den Arten konserviert, zwischen dem Gen der Ratte und dem des Menschen besteht nur wenig Unterschied. Auch bei dem Fadenwurm Caenorhabditis elegans finden sich zwei Gene, sel-12 und hop-1 genannt, die den Pr\u00E4senilinen \u00E4hneln und wahrscheinlich dieselbe Funktion besitzen."@de . "Pr\u00E4senilin-1"@de . "P49810"^^ . "448"^^ . "PSEN1" . "A22.002"^^ . "104311"^^ . . . "P49768"^^ . . . . . "Homodimer, multipass Membranprotein"^^ . . . "I-467, I-464, I-374, Minilin und zwei weitere"^^ . "Pr\u00E4seniline"@de . "3423"^^ . . "104300"^^ .