"Das Papillon-Lef\u00E8vre-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte \u00FCberm\u00E4\u00DFige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fu\u00DFfl\u00E4chen, mit schweren Parodontitiden. Die Milchz\u00E4hne und bleibenden Z\u00E4hne der Erkrankten gehen aufgrund des raschen Knochenverlustes meist schon fr\u00FChzeitig verloren. Das entz\u00FCndliche Zahnfleisch (Gingiva) weist den bei Vorliegen systemischer Allgemeinerkrankungen h\u00E4ufig beobachteten hochroten Gingivalsaum auf. Die zugrundeliegende Mutation liegt im Gen f\u00FCr das Cathepsin C auf dem Chromosom 11."@de . "Q82.8" . . . "154981571"^^ . . . . "Papillon-Lef\u00E8vre-Syndrom"@de . . . . . "Das Papillon-Lef\u00E8vre-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte \u00FCberm\u00E4\u00DFige Verhornung der Haut (Hyperkeratose), vorwiegend an Hand- und Fu\u00DFfl\u00E4chen, mit schweren Parodontitiden. Die Milchz\u00E4hne und bleibenden Z\u00E4hne der Erkrankten gehen aufgrund des raschen Knochenverlustes meist schon fr\u00FChzeitig verloren. Das entz\u00FCndliche Zahnfleisch (Gingiva) weist den bei Vorliegen systemischer Allgemeinerkrankungen h\u00E4ufig beobachteten hochroten Gingivalsaum auf. Die zugrundeliegende Mutation liegt im Gen f\u00FCr das Cathepsin C auf dem Chromosom 11."@de . . "Sonstige n\u00E4her bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut"@de . . . . . "3415491"^^ . .