. . . "Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Optikusneuropathie, Lebersche heredit\u00E4re Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnerven und geh\u00F6rt zur Gruppe der Mitochondriopathien. Einem anf\u00E4nglich oft einseitigen Beginn folgt innerhalb eines Zeitraums von maximal neun Monaten in der Regel auch die Erkrankung des anderen Auges. Im Verlauf der Krankheit kommt es zum Schwund (Degeneration) von Fasern des Nervus opticus, insbesondere in seinem temporalen Bereich. Dies f\u00FChrt zu verminderter Wahrnehmung der Farben Rot und Gr\u00FCn, zentralen Gesichtsfeldausf\u00E4llen mit entsprechendem Verlust der Sehsch\u00E4rfe und fr\u00FCher oder sp\u00E4ter zur Erblindung. Die Funduskopie zeigt einen typischen Befund des Augenhintergrundes mit Pseudopapillen\u00F6dem und abgeblasster Papille, Arterienerweiterungen und peripapill\u00E4ren Teleangiektasien. Ein vollst\u00E4ndiger Sehsch\u00E4rfenverlust kann bereits unmittelbar bei Krankheitseintritt vorliegen oder sich \u00FCber einen Zeitraum von bis zu zwei Jahren kontinuierlich entwickeln. Die Aussicht auf eine Wiederherstellung des Visus ist gering. In schweren F\u00E4llen k\u00F6nnen zus\u00E4tzliche neurologische und kardiologische Symptome auftreten. Die H\u00E4ufigkeit (Pr\u00E4valenz) der Leberschen Optikusatrophie liegt bei etwa 1:50.000. Andere Quellen sprechen von 1:100.000 Betroffen sind vor allem M\u00E4nner zwischen dem 15. und 35. Lebensjahr. Bei Frauen und Kindern ist die Krankheit weit weniger verbreitet. Sie kann nur von Frauen an ihre Kinder vererbt werden (maternal), nicht jedoch von erkrankten M\u00E4nnern oder solchen, die zwar Erbtr\u00E4ger sind, ansonsten jedoch klinisch gesund. Als Ursache wird ein Defekt im Komplex I der Atmungskette vermutet. Der Defekt beruht auf Punktmutationen der Positionen 3460, 11778 und 14484 des mitochondrialen Genoms. Die Diagnosestellung erfolgt anhand des klinischen Bildes und erfordert einen molekulargenetischen Nachweis der Punktmutation. Nicht selten wird zu Beginn der Krankheit eine Retrobulb\u00E4rneuritis angenommen. Es existierte bislang keine etablierte Therapie. An einer wirksamen Behandlung wurde intensiv geforscht. Seit Oktober 2015 ist ein erstes zugelassenes Pr\u00E4parat in Deutschland erh\u00E4ltlich. Die Lebersche Optikusatrophie wurde benannt nach dem deutschen Augenarzt Theodor Carl Gustav von Leber, der die Krankheit erstmals Ende des 19. Jahrhunderts beschrieb."@de . "Die Lebersche Optikusatrophie (Synonym: Leber hereditary optic neuropathy (LHON), Lebersche Optikusneuropathie, Lebersche heredit\u00E4re Optikusatrophie oder Leber Optikusatrophie) ist eine seltene, neurodegenerative Erbkrankheit der Ganglienzellen des Sehnerven und geh\u00F6rt zur Gruppe der Mitochondriopathien. Einem anf\u00E4nglich oft einseitigen Beginn folgt innerhalb eines Zeitraums von maximal neun Monaten in der Regel auch die Erkrankung des anderen Auges."@de . . . . . . . . . "H47.2" . . . . "Lebersche Optikusatrophie"@de . "Optikusatrophie"@de . . . . . . . "6746344"^^ . . "154597027"^^ . . . . .