. "G31.8" . . . . "Alpers-Huttenlocher-Syndrom"@de . . . . . . . . . "Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom (abgek\u00FCrzt AHS) ist eine meistens im Kleinkindalter auftretende degenerative Krankheit. Andere Namen dieser Krankheit sind Alpers-Syndrom, Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung und Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers. Benannt wurde sie nach den beiden US-amerikanischen Neurologen Bernard Jacob Alpers und Peter R. Huttenlocher. Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom wird definiert als eine \u201EZerebro-Hepatopathie mit Verlust mitochondrialer DNA und der Symptomen-Trias Psychomotorische Regression \u2013 Kr\u00E4mpfe \u2013 Lebererkrankung\u201C, einfach ausgedr\u00FCckt eine Art der Schw\u00E4chung der Nervenbahnen im Gehirn verbunden mit einer Beeintr\u00E4chtigung der k\u00F6rperlichen Beweglichkeit und einer starken Schw\u00E4chung des Immunsystems. Die Krankheit beginnt nach einer normalen Entwicklung in den ersten Lebenswochen fast immer im Kleinkindalter. Erste Symptome k\u00F6nnen epileptische Anf\u00E4lle, Erbrechen und Trinkschw\u00E4che, Gangst\u00F6rungen und eine Schw\u00E4chung der Muskulatur (Myopathie) sein. F\u00FCr den sp\u00E4teren Krankheitsverlauf sind u. a. nur schwer beherrschbare epileptische Anf\u00E4lle, eine Erkrankung der Leber und ein fr\u00FCher Tod charakteristisch. Die Ursache der Krankheit ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Mitochondrien (Mutationen im mitochondrialen Polymerase-Gamma-Gen), der zu einer Energiestoffwechselst\u00F6rung f\u00FChrt. Deshalb sind besonders stoffwechselaktive Organe wie die Leber, Skelettmuskeln und das Gehirn betroffen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind diese Erkrankung bekommt, liegt zwischen einem Hunderttausendstel und einem Viertelmillionstel und gilt somit als selten."@de . . "\u2013 Poliodystrophia cerebri progressiva (Alpers-Krankheit)"@de . "Das Alpers-Huttenlocher-Syndrom (abgek\u00FCrzt AHS) ist eine meistens im Kleinkindalter auftretende degenerative Krankheit. Andere Namen dieser Krankheit sind Alpers-Syndrom, Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung und Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers. Benannt wurde sie nach den beiden US-amerikanischen Neurologen Bernard Jacob Alpers und Peter R. Huttenlocher."@de . "156779499"^^ . . . . "Sonstige n\u00E4her bezeichnete degenerative Krankheiten des Nervensystems"@de . . "2403880"^^ .